유전자 검사에 기반한 새로운 대장암 선별검사 

1990년대만 해도 우리나라 대장암 발병률은 높지 않았으나 급속한 식생활의 서구화, 비만 인구 증가, 높은 흡연율, 잦은 음주 등 다양한 요인들이 겹쳐져서 현재 우리나라는 OECD국가 중 대장암 발생률 1위가 되었습니다. 이에 국가에서는 대장암에 대한 국가암검진 사업으로 50세 이상 성인에게 매년 분변잠혈반응 검사를 선별검사로 시행하고 있으며, 분변잠혈반응 검사에서 양성일 경우 대장내시경 검사를 시행하게 됩니다. 그러나 분변잠혈반응 검사는 대장암 진단에 있어 민감도가 약 50%로 대장암을 발견하는 비율이 낮다는 단점이 있습니다.

또한, 대장내시경 검사는 검사 전 장정결제 복용으로 인한 불편함과 시술에 대한 두려움에 건강검진을 피하는 사람들이 많습니다. 대장암은 조기 발견 시 5년 생존율을 90% 이상으로 높일 수 있으나 국내성인 3명 중 1명 만이 조기에 대장내시경 검진을 받고 있어 민감도가 높은 대장암 선별검사가 필요한 실

정입니다.

최근 국내기업이 개발한 얼리텍 대장암 검사는 분변으로부터 추출한 DNA에서 신데칸-2 유전자의 메틸화를 실시간 중합효소 연쇄반응으로 측정하여 대장암 진단에 보조적으로 사용하는 분자진단 검사입니다. 연세의료원 세브란스 병원에서 30~80세 남녀 585명을 대상으로 임상시험을 진행한 결과, 종양의 단계나 위치, 성별, 나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단하는 민감도가 90.2%, 질병이 없을 때 음성으로 진단하는 특이도가 90.2%로 나타났습니다.

특히, 0~2기까지의 대장암 진단 민감도는 89.1%를 기록하여 대장암 조기 진단에 충분한 유효성을 보였습니다. 기존 대장암 선별검사인 분변잠혈반응 검사와 달리 높은 진단 정확도로 대장암 및 용종 발견율을 높이고, 얼리텍 대장암 검사에서 양성인 경우 대장내시경을 시행함으로써 대장내시경을 꺼리는 분들에게는 대장내시경 순응도 개선에 도움이 될 것으로 기대됩니다. 이에 분당제생병원 건강증진센터에서는 2020년 3월부터 얼리텍 대장암 검사를 시행할 예정입니다.

글 _ 진단검사의학과 이성규 주임과장