성장클리닉과 선천성 갑상선 기능저하증 

◈ 왜소증

연령에 비해 신체의 크기가 매우 작은 상태를 말하며 이것은 다양한 원인에 의해서 초래됩니다.

다양한 염색체 이상증후군 (다운 증후군, 터너 증후군 등) 및 내분비 질환이 이와 관련이 있습니다.

내분비 질환으로는 선천성 갑상선 기능저하증, 성조숙증, 뇌하수체 기능저하증 등이 관련되며 오늘은 선천성 갑상선 기능저하증에 대하여 살펴보겠습니다.

◈ 갑상선 호르몬

일생 동안 우리 몸의 대사 및 체온조절 등 신체 기본 기능에 중추적 역할을 하는 중요한 호르몬입니다.

이 호르몬은 태내에서도 태아 발달에 매우 중요할 뿐만 아니라 출생 후 2~3년간 신경 발달과 골격계 성장에 필수적 기능을 담당합니다.

따라서 태아기나 신생아기에 갑상선 호르몬이 부족하면 왜소증이 초래되고 신경 발달에 문제가 발생할 수 있습니다.

이에 모든 신생아의 갑상선 호르몬 선별검사를 국가시책으로 시행하고 있으며 선천성 갑상선 기능저하증의 조기발견이 상당수 이루어지고 있습니다.

과거에는 선천성 갑상선 기능저하증으로 인한 왜소증이 많았으나 최근에는 조기발견, 조기치료가 이루어지고 있습니다.

◈ 선천성 갑상선 기능저하증의 원인

갑상선 형성 장애가 가장 많고, 갑상선 호르몬 합성 장애, 산모의 갑상선 항체에 의한 일시적 갑상선 기능저하증 등이 있습니다.

출생시 체중 및 신장은 정상이며 출생 시부터 임상 증상을 보이는 경우는 거의 없습니다.

만약 치료를 받지 않으면 황달, 변비, 수유 곤란, 저체온증, 멍한 표정, 눈꺼풀 및 손등의 부종, 얼룩덜룩하고 건조하고 두터운 피부, 부서지기 쉽고 거친 머리카락, 제대 탈장, 큰 혀, 넓은 대천문(머리의 앞숫구멍), 복부 팽만, 쉰 울음소리, 근력의 약화, 치아 발육 지연 등이 나타날 수 있습니다.

이러한 증상은 보통 생후 1~6개월에 나타납니다.

◈ 진단

대부분 선천성 대사이상 검사를 통해 발견이 되고 확인을 위해 혈액 속의 갑상선 호르몬과 갑상선 자극 호르몬을 검사합니다.

또한 갑상선 스캔과 초음파를 시행하여 갑상선 조직이 제대로 형성되었는지 크기가 어떤지, 그리고 어디에 위치해 있는지를 확인하여 원인을 파악할 수 있습니다.

그러나 최근 선천성 갑상선 기능저하증 환아의 발생 사례가 증가함에 따라, 출생 직후에 시행하는 갑상선 자극 호르몬 선별검사(선천성 대사 이상 검사)에서는 정상이었다가, 출생 후 2~6주 후에야 갑상선 기능저하증이 발견되는 증례도 증가하고 있습니다.

혈액검사를 통하여 쉽게 진단할 수 있는 질환이므로, 의심이 되는 경우에는 병원을 방문하여 갑상선 기능 검사를 시행하는 것이 필요합니다.

가능한 빠른 진단과 갑상선 호르몬제 투약을 통하여 왜소증을 예방할 뿐만 아니라 신경 발달장애를 막을 수 있기 때문에, 선천성 갑상선 기능저하증을 최대한 조기 진단, 조기 치료하는 것이 좋겠습니다.

◈ 치료

부족한 갑상선 호르몬을 매일 경구로 보충합니다.

기능 저하를 예방하기 위하여 가능한 한 빨리 투약을 시작합니다. 아침 일찍 빈속에 먹는 것이 좋으나 밤에 복용해도 되며, 비슷한 시간에 규칙적으로 먹도록 합니다.

콩 제품이나 철분제 등과는 같이 섭취하면 약 흡수가 덜 될 수 있으므로 같이 먹지 않도록 합니다.

적절한 용량 조절을 위해서는 주기적으로 혈액 검사를 합니다.

호르몬제를 복용하고 나서 4시간 이상 지난 후 채혈을 하는 것이 용량의 적절성을 판정하는 데 좋습니다.